Pubblichiamo una richiesta che ci è stata scritta da una lettrice.
“La Sindrome di Berdon, o megacisti-microcolo-ipopersistalsi, è una malattia genetica molto rara, nella maggior parte dei casi i piccoli sopravvivono solo qualche ora, in qualche altro caso dovranno affrontare una vita estremamente difficoltosa con una pessima qualità. Esistono pochi casi in tutto il mondo certificati (pare 25 fino al 2003) e quindi difficoltà nel contattare famiglie che l’hanno vissuta o medici che hanno cercato di affrontarne le complicanze. Il Ministero Italiano della Sanità non
l’ha neanche (ancora) classificata come malattia rara. Diagnosticarla è estremamente difficile e combatterla pare impossibile.
Fra qualche settimana nascerà la mia nipotina affetta da questa sindrome.
Vorrei contattare qualche famiglia, anche straniera, che abbia, purtroppo, vissuto questa triste esperienza per scambiare informazioni.
Vi ringrazio
Tamara Barone “
Per qualunque contatto:
tamyba [at] yahoo.it
Nella speranza che possa essere utile allego anche un file che descrive brevemente la patologia.
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Tags: Berdon Sindrome, farmaci orfani, lettere dei lettori, malattia genetica, Malattie rare, Medicina, megacisti-microcolo-ipoperistalsi, Miopatia viscerale neonatale, Ricerca Scientifica, richieste di aiuto, sindrome di Berdon
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